Las malformaciones congenitas de los genitales masculinos y femeninos

Malformaciones congenitas La OMS define los Defectos Congénitos como: Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. Abarca por lo tanto una amplia variedad de patologías que actual-mente se cifra en un 2-3% de todos los recién nacidos, porcentaje que sube al 7% al primer año de vida.             Alteraciones de los genitales externos masculinos

 HERMAFRODITISMO

El Hermafroditismo implica una discrepancia entre la morfologia de las gónadas (testículos) y el aspecto de los genitales externos, conocido también como intersexualidad.

SEUDOHERMAFRODITISMO

En individuos con seudohermafroditismo, el sexo genésico indica un género y los genitales externos tienen características del otro género. Es relativamente frecuente y se calcula que su incidencia oscila alrededor de 1 en 1000.

HIPOSPADIAS

Son malformaciones relacionadas con orificio uretral ectópico. Constituye la anomalía más frecuente del pene. En uno de cada 300 lactantes varones, el orificio uretral externo se halla en la superficie ventral del glande del pene o bien en la superficie ventral del cuerpo del pene (hipospadias peneano). Por lo general, el pene está poco desarrollado y curvado ventralmente: encorvamiento. Se diferencian cuatro tipos de hipospadias:

·  Hipospadias del glande

·  Hipospadias peneano

·  Hipospadias escrotogeneano

·  Hipospadias perineal

EPISPADIAS

Es de origen similar a la hipospadia, la diferencia reside en que esta malformación se caracteriza por un orificio uretral externo ectópico en la superficie dorsal del glande o cuerpo peneano. A pesar de que el epispadias puede aparecer como una entidad independiente, con frecuencia se asocia a extrofia vesical. Puede ser consecuencia de interacciones ectodermo-mesenquimatosas inapropiadas durante el desarrollo del tubérculo genital.

AGENESIA DEL GENITAL EXTERNO

Es un trastorno muy poco frecuente. Es la ausencia congénita del pene, debido a la falta del desarrollo del tubérculo genital que resulta de las interacciones inadecuadas entre el ectodermo y el mesénquina a lo largo de la séptima semana, por lo general; la uretra se abre hacia el periné en la proximidad del ano. Los testículos y el escroto son normales.

Pene bifido y Pene doble

Se desarrolla debido a la falta de fusión de las dos partes del tubérculo genital; la formación de dos tubérculos origina un pene doble. éstas anomalías se asocian generalmente a extrofia vesical, también pueden estar relacionadas con anomalías del aparato urinario y ano imperforado.

Micropene

El pene tiene un tamaño muy pequeño y esta oculto por la grasa suprapúbica. Es el resultado del estímulo androgénico insuficiente para el crecimiento de los genitales externos. Habitualmente es causado por hipogonadismo primario o por disfunción hipotalámica o hipofisiaria. 

Malformaciones en los genitales femeninos

Según Martinez Mora8 las malformaciones en los genitales femeninos podemos clasificarlas en cuatro grupos fundamentales, y un último grupo en el que la confirmación de sexo femenino solo la dará el estudio cromosómico. · Alteraciones en los ovarios · Alteraciones en el tracto reproductivo · Síndromes cloacales · Alteraciones en la uretra · Estados intersexuales. Genitales ambiguos. Alteraciones en los ovarios La patología congénita ovárica es poco frecuente en comparación con la de las gónadas masculinas. La agenesia de ovario es una rara afección que suele ir asociada a la agenesia renal, acompañada a veces de agenesia de la trompa y del ligamento ancho. Normalmente la mujer con un solo ovario es fértil y genotípicamente normal. La agenesia bilateral de ovarios es muy rara. Alteraciones en el tracto reproductivo Debido a la frecuente asociación de alteraciones útero-vaginales resulta más didáctico clasificarlas conjuntamente. La agenesia total útero-vaginal conocida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser es consecuencia de un fallo en el desarrollo y fusión de los extremos distales de los conductos de Müller antes de la 8ª semana del desarrollo embrionario. Por ello, las combinaciones malformativas pueden variar presentándose como variantes incompletas del síndrome, agrupándose de la siguiente forma: · Tipo I Agenesia de la vagina y del útero. · Tipo II. Agenesia de la vagina con útero normal. · Tipo III: Útero y vagina morfológicamente normales pero asociados con atresia de vagina o himen imperforado. · Tipo IV: Doble vagina asociado a doble útero · Tipo V: Aplasia de útero o bien útero rudimentario asociado a vagina normal.· Grado M0: sistema normalmente conformado en ese lado, pero con persistencia de septum · Grado M1: agenesia vaginal. · Grado M2: agenesia utero vaginal. · Grado M3: agenesia total de conductos de Müller. · Grado M4: agenesia total de conductos de Müller y agenesia ovárica.De esta forma las atresias vaginales son clasificadas como anomalías M1:M1 y las agenesias uterovaginales como M2:M2. Síndromes cloacales El síndrome cloacal consiste en la confluencia perineal de los tractos digestivo, urinario y genital. Con frecuencia suele ir asociado a alteraciones a otros niveles como en el sistema cardiovascular, renal y digestivo. Los tipos más comunes pueden ser clasificados como sigue: · Tipo I: Confluencia del sistema digestivo, genital y urinario en una cloaca común. Es la forma más compleja a la vez que la más frecuente; dichos pacientes suelen asociar atresia anal. · Tipo II: Similar al tipo I pero el recto vacía en la parte superior de la vagina en lugar de hacerlo directamente en la cloaca. · Tipo III: La uretra vacía en la parte superior de la vagina y el recto en la cloaca (lo opuesto del tipo II) · Tipo IV: Los tres sistemas convergen en la parte superior de la vagina y no existe uretra ni recto.